Choroby, ktoré sa môžu preniesť na potomkov, sú choroby, ktoré vznikajú v dôsledku genetických mutácií. Preto sa toto ochorenie väčšinou vyskytuje u ľudí, ktorí majú pokrvné príbuzenstvo z generácie na generáciu.
Aké choroby sa môžu preniesť na potomstvo?
Génové a chromozomálne abnormality spúšťajú genetické choroby Hlavnou príčinou dedičných chorôb je prítomnosť genetických porúch, ktoré nesú rodičia. Výskum publikovaný v časopise National Center for Biotechnology Information vysvetľuje, že každá osoba má dve kópie génu, ktorý nesie biologická matka a otec. Na základe výskumu, ktorý bol popísaný vyššie, gény sú materiály, ktoré existujú v tele a ktoré sú užitočné na dedenie vlastností pre živé veci. Tento gén sa nachádza na chromozóme. Ľudia majú 23 párov chromozómov alebo 43 chromozómov, polovicu od otca a polovicu od matky. Jeden z chromozómov určuje pohlavie človeka. Ženy majú XX chromozómov a muži majú XY chromozómov. Ak má biologický otec alebo matka zmenu génu, znamená to, že má génovú mutáciu. Zdá sa, že génové mutácie sú schopné spôsobiť dedičné ochorenia. Genetické ochorenia, ktoré sa vyskytujú v dôsledku tejto mutácie, sa dedia jednoduchým spôsobom. Dva hlavné vzory sú:
- Zdedená kópia génu mutuje, buď kópia génu od otca, matky alebo oboch.
- Mutácie sa vyskytujú v jednom z pohlavných chromozómov (X a Y), ako aj v ďalších 23 pároch chromozómov.
[[Súvisiaci článok]]
Rôzne dedičné choroby
Choroby, ktoré sa môžu preniesť na potomkov, sú choroby, ktoré sa väčšinou nedajú vyliečiť. V telesných bunkách, ktoré sa vytvorili ešte pred narodením, sa totiž zvyčajne začínajú vyskytovať genetické mutácie. Tu sú niektoré bežné dedičné choroby:
1. Talasémia
Talasémia spôsobuje telu nedostatok hemoglobínu Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) je talasémia ochorenie, ktoré sa môže preniesť na potomstvo, pretože genetické mutácie spôsobujú, že v tele chýba hemoglobín. Hemoglobín je proteín nachádzajúci sa v červenej krvi, ktorý prenáša kyslík do celého tela. Talasémia sa delí na dva typy, a to na alfa talasémiu a beta talasémiu. Keď sa vyskytne alfa talasémia, je problém s chromozómom číslo 16. Medzitým, keď je problém s chromozómom číslo 11, nastáva beta talasémia. Keď má človek genetické ochorenie talasémiu, spôsobuje to u neho mikrocytickú a hypochrómnu anémiu. Je to preto, že ich červené krvinky sú menšie ako normálne bunky. Okrem toho sa červená farba červených krviniek stáva bledšou.
2. Hemofília
Hemofília spôsobuje, že krv sa nezráža Hemofília je ochorenie, ktoré sa môže prenášať dedične v dôsledku zmutovaného génu, ktorý zabraňuje zrážaniu krvi. V skutočnosti sa v niektorých prípadoch nezistilo, že by telá hemofilikov mali gény, ktoré by pracovali na zrážaní krvi. Príčinou, že hemofília je dedičné ochorenie, je mutácia v géne chromozómu X. Chromozóm X patrí mužom (XY). Preto sú muži náchylnejší na hemofíliu. Medzitým majú ženy dva chromozómy X (XX). Aby žena mala hemofíliu, génová mutácia sa musí vyskytnúť v oboch kópiách chromozómu. U ľudí s hemofíliou sa objavujú tieto príznaky:
- Krvácanie v kĺboch charakterizované bolesťou a kŕčmi.
- Modriny v dôsledku nahromadenia krvi vo svaloch (hematóm).
- Krvácanie v ďasnách a ústach.
- Krv sa ťažko zráža, keď je rana otvorená.
- Stolica a moč s krvou.
- Časté krvácanie z nosa a ťažké zastavenie.
3. Farbosleposť
Farbosleposť je spôsobená génovou mutáciou sietnicového čapíka Farbosleposť je dedičné ochorenie, ktorého hlavným príznakom je neschopnosť rozlišovať farby, najmä červenú, žltú, zelenú a modrú. K tomu dochádza v dôsledku génovej abnormality nájdenej v sietnicových čapoch, ktoré sú užitočné na poskytovanie farby oku. Vo vnútri kužeľa sietnice existujú tri typy génov súvisiacich s farbou. Tento gén pozostáva z génov pre dlhé svetelné vlny (L), stredné svetelné vlny (M) a krátke svetelné vlny (S). Podľa výskumu v časopise Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, keď sa pozrieme na žltkastú zelenú farbu, gény pre dlhé (L) a stredné (M) svetelné vlny fungujú silne, ale gény pre krátke svetelné vlny (S) fungujú slabo. Medzitým, pri pozorovaní červeného svetla, gén L funguje silnejšie ako M a gén S nefunguje vôbec. Modré a fialové farby sa objavia, keď gén S silne funguje. Na základe výskumu publikovaného v časopise Vision Research sa gény pre dlhé svetlo (L) a stredné svetlo (M) nachádzajú na chromozóme X. Ak dôjde ku genetickej mutácii v génoch L aj M, človek zažije červeno-zelenú Farbosleposť. National Eye Institute vysvetľuje, že muži sú náchylní na červeno-zelenú farbosleposť, pretože muži majú jeden chromozóm X. [[súvisiace články]]
4. Melanómová rakovina kože
Génové mutácie môžu poškodiť kožné bunky a spôsobiť rakovinu Melanómová rakovina kože je genetické ochorenie, ktoré sa môže dediť z generácie na generáciu. Melanómová rakovina kože sa vyskytuje v bunkách melanocytov, čo sú bunky, ktoré dávajú pokožke farbu. DNA v týchto bunkách je poškodená, takže melanocyty rastú nekontrolovane. Na základe výskumu v časopise Annals of Translational Medicine, mutácie v génoch, ktoré pôsobia na inhibíciu nádorov, spôsobujú starnutie, ktoré spôsobuje poškodenie buniek. V skutočnosti toto poškodenie spôsobuje bunkovú smrť v koži. Táto mutácia sa nachádza u 20 % členov rodiny, ktorí sú náchylní na melanómovú rakovinu kože. To znamená, že rýchlosť mutácie génu sa zvyšuje, keď sa v rodine nájde počet prípadov rakoviny kože s melanómom. Melanómová rakovina kože je kategorizovaná ako autozomálne dominantné genetické ochorenie. To znamená, že existuje len jedna kópia mutovaného génu. Kópie mutovaného génu pochádzajú od rodičov s dedičnou chorobou. Deti s rodičmi s autozomálne dominantnými dedičnými chorobami, ako je melanómová rakovina kože, majú 50% riziko zdedenia choroby.
5. Astma
Genetické poruchy pri astme sa prenášajú cez ženskú stranu Jednou z chorôb, ktoré môžu byť dedičné, je astma. Astma je genetické ochorenie, pretože génové abnormality sa prenášajú z rodičov na deti. Vzor potomstva však nie je jednoduchý pri sekvenovaní chromozómov alebo génov od rodičov. Výskum publikovaný v časopise American Thoracic Society zistil, že astma sa považuje za dedičné ochorenie, pretože pokrvní príbuzní zdieľajú zdedené gény. Okrem toho sa astma považuje za genetické ochorenie kvôli kombinácii genetických variácií od otca a matky. Podľa výskumu publikovaného v British Medical Journal je astma spojená s chorobami, ktoré môžu byť dedičné, konkrétne s astmou spôsobenou alergiami (atopická astma). Táto štúdia zistila, že gény spojené s atopickou astmou sa dedia autozomálne dominantným spôsobom, t. j. existuje jedna genetická kópia, ktorá podlieha mutácii. Výskum však zistil, že táto génová mutácia sa prenáša iba cez matriarchálnu líniu (ženská strana).
6. Diabetes mellitus
Nukleárna rodina dedí gén, ktorý spôsobuje cukrovku.Štúdia WHO zistila, že riziko cukrovky 2. typu ako choroby sa dedí u prvostupňových príbuzných (nukleárna rodina). To znamená, že deti a súrodenci, ktorí sa narodili rodičom s cukrovkou, majú 3x vyššiu pravdepodobnosť, že budú mať tiež cukrovku, ako keby históriu zdieľali starí rodičia alebo strýkovia a tety. Ak má jedno z jednovaječných dvojčiat cukrovku 2. typu, riziko cukrovky 2. typu u dvojčiat môže dosiahnuť 60 až 90 percent. Medzitým sa cukrovka, ktorá sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 25 rokov, vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie v géne, ktorý reguluje enzým produkujúci inzulín. Výsledkom je, že pankreas nie je schopný normálne produkovať inzulín, takže hladina cukru v krvi nekontrolovateľne stúpa.
Poznámky od SehatQ
Choroby, ktoré môžu byť dedičné, sú choroby, ktoré úzko súvisia so zmenami alebo stratou určitých génov v tele. Toto sa nazýva genetická mutácia. Genetickým ochoreniam, ktoré sa prenášajú na potomstvo, sa zvyčajne nedá zabrániť. Niektoré lieky a liečby sú však schopné zvládnuť symptómy a príznaky tejto dedičnej choroby. Vzory dedičných chorôb možno vidieť z mutovaných kópií génov a chromozómov. Niektoré choroby, ktoré sa môžu preniesť na potomkov, bývajú prenesené na určité pohlavie. Je to spôsobené faktorom v štruktúre pohlavných chromozómov, konkrétne XX u žien a XY u mužov. Keďže dedičné choroby sú ovplyvnené genetickými podmienkami, od každého člena rodiny sa očakáva, že bude naďalej poskytovať podporu chorým, aby zostali nadšení z liečenia a vykonávania každodenných činností. Ak máte v anamnéze dedičné ochorenia, nikdy nie je na škodu poradiť sa a kontaktovať lekára prostredníctvom:
chatujte v aplikácii SehatQ family health .
Stiahnite si aplikáciu teraz na Google Play a Apple Store. [[Súvisiaci článok]]