Pochopenie genetiky a rôznych chorôb s ňou spojených

Pochopenie genetiky je štúdium toho, ako sa určité vlastnosti u ľudí, ako je farba vlasov, farba očí, až po riziko ochorenia, prenášajú z rodičov na ich deti. Genetika alebo genetika ovplyvňuje, ako sa tieto zdedené vlastnosti môžu u každého človeka líšiť. Vaša genetická informácia sa označuje ako váš genóm alebo gény. Gény, ktoré máte, sú tvorené chemickou látkou tzv deoxyribonukleová kyselina (DNA) a je uložený takmer v každej bunke vášho tela. Genetika je jedným z faktorov, ktoré sa považujú za schopné zvýšiť alebo znížiť riziko ochorenia u človeka. Očakáva sa teda, že pochopenie genetiky pomôže zlepšiť zdravie a znížiť riziko niektorých chorôb.

Čo sa študuje v genetike?

Z tohto chápania genetiky môžete študovať a pochopiť, ako sa vlastnosti dedia (dedia), ako aj to, aké variácie vo vlastnostiach môžu vzniknúť. Poruchy zdravia alebo dedičné genetické choroby sú výsledkom mutácií v génoch, ktoré boli pôvodne zdravé. Z hľadiska genetiky sa dozviete, ako môžu vzniknuté génové mutácie spôsobiť alebo zvýšiť riziko ochorenia u človeka a jeho potomstva. Gény sa nachádzajú na chromozómoch, ktoré sa prenášajú z rodičov na ich deti. Existuje 23 párov chromozómov, ktoré sú kombináciou otcovských a materských chromozómov. Ak chromozóm obsahuje defektný alebo zmutovaný gén, môžu sa zdediť geneticky súvisiace choroby. Choroby súvisiace s genetickými poruchami môžu vykazovať rôzne stupne závažnosti v závislosti od toho, či je dedičný gén recesívny alebo dominantný.

• Choroby spôsobené dominantnými génmi sa zvyčajne môžu objaviť aj vtedy, ak má iba jedna kópia génu s mutáciou DNA od jedného z rodičov. Napríklad, ak má ochorenie jeden rodič, znamená to, že každé dieťa má 50-percentnú pravdepodobnosť, že sa u neho ochorenie rozvinie.
• Choroby spôsobené recesívnymi génmi majú menšiu šancu spôsobiť človeku vážne poškodenie. Nový recesívny gén totiž spôsobuje zdravotné problémy, ak je zdedený od oboch rodičov alebo obe kópie génu musia prejsť mutáciou DNA. Ak majú napríklad obaja rodičia jednu kópiu zmutovaného génu, u dieťaťa je 25-percentná šanca, že sa u neho ochorenie rozvinie. V tomto prípade sa rodičia označujú ako nosič.

Genetické poruchy môžu byť spôsobené aj mutáciami DNA obsiahnutými v génoch človeka. Tento stav môže ovplyvniť fungovanie génu. Mutácie DNA môžu byť zdedené alebo sa môžu vyskytnúť vo vajíčku alebo spermiách. [[Súvisiaci článok]]

Rôzne genetické choroby

Downov syndrómpatrí medzi obľúbené genetické choroby Okrem pochopenia významu genetiky je dobré poznať aj choroby, ktoré s ňou súvisia. Existuje najmenej päť typov geneticky súvisiacich chorôb, ktoré sú najčastejšie známe, a to:

1. Kosáčikovitá anémia

Kosáčikovitá anémia spôsobuje zmenu tvaru červených krviniek. Ak majú normálne červené krvinky tvar šišky, u pacientov s týmto ochorením sa tvar mení ako kosák. Abnormálny tvar červených krviniek spôsobuje zrážanie krvi a jej zachytenie v cievach. Tento stav môže vyvolať silnú bolesť a vážne komplikácie, ako je poškodenie orgánov, infekcia a akútny respiračný syndróm.

2. Talasémia

Talasémia je dedičný genetický stav, ktorý spôsobuje obmedzené množstvo hemoglobínu, ktoré telo dokáže prirodzene produkovať. Tento stav sťaží distribúciu kyslíka v tele. Talasémia môže tiež spôsobiť ťažkú ​​anémiu. Tento stav spôsobuje, že ľudia s talasémiou vyžadujú špeciálnu liečbu, ako sú pravidelné krvné transfúzie.

3. Cystická fibróza (cystická fibróza)

Cystická fibróza je chronické genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že telo človeka produkuje hustý a lepkavý hlien. Tento stav môže spôsobiť poruchy v dýchacom, tráviacom a reprodukčnom systéme. Cystická fibróza môže byť dedičná, keď obaja rodičia majú gén pre túto chorobu. Vo všeobecnosti môžu ľudia s týmto genetickým ochorením pociťovať aj vážnejšie zdravotné problémy. Štúdia ukázala, že 95 percent pacientov s cystickou fibrózou nemôže mať potomkov (sterilných) so stredným vekom prežitia približne 33,4 roka. Prežitie možno zlepšiť fyzikálnou terapiou, doplnkom stravy a lekárskym ošetrením.

4. Downov syndróm

Downov syndróm je geneticky príbuzná choroba spôsobená mutáciou v chromozóme, pri ktorej existuje ďalšia kópia 21. chromozómu. Trpiteľ Downov syndróm bude vykazovať tendenciu k oneskoreniu kognitívneho vývoja v rozsahu od mierneho až po závažný. Ak chcete zistiť trend Downov syndróme, možno vykonať podrobné prenatálne skríningové testy z krvi matky. Navyše, čím starší je vek matky pri pôrode, tým je pravdepodobnejšie, že dieťa bude mať vrodené chyby Downov syndróm.

5. Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je genetická porucha spôsobená chromozomálnym defektom podobným ako Downov syndróm. Pri Tay-Sachsovej chorobe je defektný chromozóm 15. Táto porucha spôsobuje poruchy nervového systému a poškodzuje ho postupne, až môže byť smrteľný. Tento stav často spôsobuje smrť detí vo veku 5 rokov. Tay-Sachsova choroba sa dá zistiť aj v dospelosti. Tento stav sa nazýva Neskorý nástup Tay-Sachs, čo môže spôsobiť zníženie úrovne kognitívnych schopností postihnutého. To je chápanie genetiky a typov chorôb s ňou spojených. Ak chcete zistiť, aké riziká ochorenia sa môžu prenášať vo vašej rodine, môžete sa poradiť so zdravotníckym pracovníkom. Ak máte otázky týkajúce sa genetických chorôb, môžete sa bezplatne opýtať svojho lekára priamo v aplikácii SehatQ Family Health. Stiahnite si aplikáciu SehatQ teraz z App Store alebo Google Play.