Termín génová mutácia sa často spája ako príčina toho, že sa niekto zmení na superhrdinu alebo superhrdinu darebák aka zločinci s väčším alebo menším počtom častí tela ako za normálnych podmienok. Zatiaľ čo v samotnom lekárskom svete genetické mutácie, ktoré sa vyskytujú v tele, nie vždy spôsobujú také drastické zmeny. V mnohých prípadoch genetické mutácie, ktoré sa vyskytujú v tele, spôsobia ochorenie bez toho, aby spôsobili viditeľné fyzické zmeny. Napríklad pri rakovine je toto ochorenie najčastejšou formou mutácie v ľudskom tele. Čo je teda genetická mutácia a na čo treba pri tomto procese myslieť? Pozrite si celé vysvetlenie nižšie.
Definícia génovej mutácie
Gén je časť bunky, ktorá sa nachádza na chromozóme. Táto sekcia je zodpovedná za prenášanie genetickej informácie uloženej v DNA, od rodičov k deťom. Táto genetická informácia je to, čo robí deti a rodičov rovnakými. Počnúc fyzickou podobnosťou, ako je tvár a vlasy, s chorobou. Citované z Národný inštitút pre výskum ľudského genómugénové mutácie sú zmeny v nukleotidových sekvenciách DNA spôsobené chybami pri kopírovaní DNA, ku ktorým dochádza pri delení buniek, vystavení chemikáliám alebo mutagénom, infekcii vírusmi. Genetická zmena alebo mutácia je komplikovaný proces, ktorý zahŕňa najmenšiu jednotku organizmu, konkrétne bunku a DNA v nej. V niektorých prípadoch môžu mať mutácie, ktoré sa vyskytnú, aj pozitívny vplyv na telo, ako napríklad zvýšenie imunity voči chorobe. Ľudia, ktorí majú mutácie, zažívajú zmeny v genetickom materiáli v DNA v nich. Tieto zmeny sa môžu vyskytnúť iba v DNA alebo sa môžu rozšíriť na chromozómy zahŕňajúce niekoľko typov génov. Tu je niekoľko faktov o genetických mutáciách, ktoré môžu jasnejšie vysvetliť mechanizmus tohto výskytu.- Keď dôjde k zmene génu, bunka, v ktorej sa nachádza gén a DNA, môže byť poškodená. Keď dôjde k rozsiahlemu poškodeniu buniek, dôjde k narušeniu rôznych funkcií tela. To spôsobuje, že postihnutý ochorie.
- Mutovaný gén môže byť zdedený od jedného alebo oboch rodičov. Dôvodom je, že genetická informácia sa nachádza v spermiách a vaječných bunkách. Niektorým ľuďom táto mutácia nespôsobuje výrazné problémy. Ale pre niektorých môže tento stav spôsobiť, že telo bude náchylnejšie na choroby.
- Mutované gény nie sú vždy spôsobené dedičnosťou. Vonkajšie faktory, ako sú vírusy, žiarenie, UV žiarenie a fajčenie, môžu tiež spôsobiť tento stav.
- V mnohých prípadoch môžu byť poškodené bunky skutočne prekonané imunitným systémom. Náš imunitný systém je dostatočne sofistikovaný na to, aby rozpoznal poškodené alebo zmutované bunky a následne tieto bunky opravil alebo zničil.
Typy génových mutácií
V našom tele sú rôzne typy génov. Zmeny sa teda môžu vyskytnúť v jednom alebo viacerých z týchto typov. Vo všeobecnosti však možno typy génových mutácií rozdeliť do dvoch hlavných skupín, a to:1. Prirodzená génová mutácia
Prirodzené génové mutácie sú zmeny, ktoré sa prenášajú z rodiča na dieťa. Tento stav je známy aj ako zárodočná mutácia. Tieto gény sa nachádzajú v spermiách a vaječných bunkách, ktoré sú tiež známe ako zárodočné bunky. Keď sa spojí so spermou, oplodnené vajíčko dostane DNA od oboch rodičov. Ak je prijatá DNA zmutovaná DNA, dieťa narodené z tohto vajíčka prejde mutovanou DNA vo všetkých bunkách svojho tela.2. Umelá génová mutácia
Medzitým sa umelé genetické mutácie často označujú aj ako somatické mutácie. Tieto mutácie sa neprenášajú od rodičov a neobjavujú sa vo všetkých bunkách tela. Tieto zmeny môžu nastať v dôsledku rôznych faktorov, ako sú faktory prostredia alebo chyby spôsobené DNA počas procesu delenia buniek. [[Súvisiaci článok]]Choroby, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku génových mutácií
Zmutovaný gén môže mať dobré aj zlé účinky na zdravie. Tento stav však tiež nemôže mať žiadny vplyv na telo. V prípade genetických zmien, ktoré spôsobujú ochorenie, môžu zdravotné problémy vzniknúť v dôsledku samotných génov alebo kombinácie genetických mutácií a environmentálnych faktorov, ako je nezdravý životný štýl, znečistenie a vystavenie UV žiareniu. Niektoré choroby, ktoré sú spôsobené jednoducho v dôsledku génových mutácií, sú známe ako genetické choroby. Niektoré genetické choroby, vrátane:- Kosáčiková anémia
- marfanov syndróm
- Alfa a beta talasémia
- Cystická fibróza
- Syndróm krehkého X
- Huntingtonova choroba
- Hemochromatóza
- Rakovina
- Obezita
- Ochorenie srdca
- Alzheimerova choroba
- Diabetes
- Vysoký krvný tlak
- Artritída