Pfeifferov syndróm je veľmi zriedkavý zdravotný stav. S týmto stavom sa narodí iba 1 zo 100 000 detí. Pfeifferov syndróm sa vyskytuje, keď sa kosti lebky, kosti rúk a nôh plodu zlúčia príliš rýchlo v maternici v dôsledku génových mutácií. Aké sú príčiny, symptómy a liečba?
Príčiny Pfeifferovho syndrómu
Kým je ešte v matkinom lone, horná časť lebky dieťaťa nie je neporušená. To poskytuje priestor pre rast a vývoj mozgu. Neskôr sa horná časť lebky spojí až potom, čo hlava dieťaťa dosiahne plnú veľkosť.Pfeifferov syndróm je výsledkom príliš skorej fúzie hornej časti lebečných kostí. V dôsledku toho sa kosti lebky nemôžu rozširovať, keď mozog rastie, čo ovplyvňuje hlavu a tvár dieťaťa. Okrem toho sa Pfeifferov syndróm vyskytuje aj v dôsledku chýb v génoch, ktoré riadia rast a smrť určitých buniek.
Symptómy a typy Pfeifferovho syndrómu
Existujú tri typy Pfeifferovho syndrómu, z ktorých každý má svoje vlastné príznaky:1. Pfeifferov syndróm 1. typu
Pfeifferov syndróm typu 1 je najľahší a najbežnejší. Bábätká s Pfeifferovým syndrómom typu 1 budú vykazovať určité fyzické príznaky, ale ich funkcia mozgu je stále normálna. Nasledujú príznaky Pfeifferovho syndrómu typu 1:- Očný hyperlorizmus (stav, keď sú oči ďaleko od seba)
- Čelo, ktoré vyzerá vysoko a výrazne
- Brachycefália (plochá zadná časť hlavy)
- Spodná čeľusť vyčnievajúca
- Hypoplastická maxila (horná čeľusť nie je úplne vyvinutá)
- Veľké palce a prsty na nohách, ktoré sú ďaleko od jedného prsta k druhému
- Ťažkosti so sluchom
- Máte problémy so zubami a ďasnami
Pfeifferov syndróm typu 1 je spôsobený mutáciami v génoch FGFR1 alebo FGFR2, ktoré sú súčasťou kostí vyvíjajúceho sa dieťaťa. Ak má otec alebo matka túto génovú mutáciu, dieťa má 50% riziko vzniku Pfeifferovho syndrómu.
2. Pfeifferov syndróm 2. typu
Pfeifferov syndróm typu 2 má život ohrozujúce príznaky, pretože je závažnejší ako typ 1. Nasledujúce príznaky:- Kosti hlavy a tváre sa čoskoro spoja a vytvoria „ďatelinový list“
- Proptóza alebo exoftalmus (oko vyčnievajúce z očnej jamky)
- Oneskorenie vo vývoji a ťažkosti po lekciách, pretože mozog úplne nedorástol
- Ankylóza (stuhnutosť kĺbov a kostí, ktoré sa spájajú)
- Nedá sa dobre dýchať
- Hydrosafeli (nahromadenie tekutiny v dutine mozgu)
3. Pfeifferov syndróm 3. typu
Pfeifferov syndróm typu 3 sa považuje za závažnejší ako typ 1 a 2, pretože je život ohrozujúci. Pretože Pfeifferov syndróm typu 3 môže spôsobiť, že dieťa bude mať problémy s dôležitými orgánmi, ako sú pľúca a obličky. Z hľadiska symptómov je Pfeifferov syndróm 3. typu takmer rovnaký ako 2. typ, len chýbajú príznaky tvaru hlavy „ďateliny“. Počas života pacienta je potrebných niekoľko operácií, aby prežil do dospelosti.V jednej štúdii bol Pfeifferov syndróm typu 2 a 3 spôsobený mutáciami v géne FGFR2. Okrem toho sa Pfeifferov syndróm typu 2 a 3 môže vyskytnúť aj vtedy, ak je otec starší (starší). Je to preto, že spermie starších mužov pravdepodobnejšie zmutujú ako mladší muži.