Waardenburgov syndróm, vzácny genetický stav od narodenia

Waardenburgov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje iba 1 zo 40 000 ľudí na celom svete. Waardenburgov syndróm môže spôsobiť stratu sluchu, zmeny farby kože, očí a vlasov a nezvyčajný tvar tváre. Waardenburgov syndróm má štyri typy. Každý typ je sprevádzaný rôznymi charakteristickými príznakmi. Zoznámime sa s Waardenburgovým syndrómom a jeho typmi a príznakmi.

Waardenburgov syndróm a jeho štyri typy

Upozorňujeme, že názov Waardenburgov syndróm je prevzatý z mena lekára z Holandska, konkrétne D.J. Waardenburg, ktorý prvýkrát objavil túto chorobu v roku 1951. Odvtedy výskumníci v rôznych krajinách študovali Waardenburgov syndróm hlbšie, čím ho kategorizovali do štyroch typov vrátane:

  • Waardenburgov syndróm typu 1

Waardenburgov syndróm typu 1 spôsobuje, že postihnutý má veľkú vzdialenosť medzi očami. Asi 20 % ľudí s Waardenburgovým syndrómom typu 1 má stratu sluchu. Ľudia s Waardenburgovým syndrómom typu 1 majú tendenciu pociťovať farebné škvrny alebo stratu farby vo vlasoch, pokožke a očiach.

  • Waardenburgov syndróm typu 2

U ľudí s Waardenburgovým syndrómom typu 2 je strata sluchu častejšia v porovnaní s typom 1. Asi 50 % ľudí s Waardenburgovým syndrómom typu 2 má stratu sluchu. Okrem toho zaznamenajú aj zmeny v pigmente vlasov, pokožky a očí.

  • Waardenburgov syndróm typu 3

V skutočnosti je Waardenburgov syndróm typu 3 podobný typom 1 a 2. Tento tretí typ však spôsobuje, že postihnutý má väčšiu vzdialenosť medzi očami a širším nosom. Okrem toho ľudia s Waardenburgovým syndrómom typu 3 majú tiež potenciál mať slabé ruky alebo postihnutie kĺbov. Nielen to, tento typ Waardenburgovho syndrómu, ktorý sa tiež nazýva Klein-Waardenburg, tiež spôsobuje, že trpiaci majú rázštep pery.

  • Waardenburgov syndróm typ 4

Štvrtý typ Waardenburgovho syndrómu spôsobuje zmeny pigmentácie a môže viesť k strate sluchu. Ľudia so štvrtým typom Waardenburgovho syndrómu majú zvyčajne aj ochorenie nazývané Hirschprung, ktoré spôsobuje upchatie hrubého čreva a silnú zápchu. Vyššie uvedené štyri typy Waardenburgovho syndrómu budú pre chorých ťažké diagnostikovať sami. Kontrola u lekára je správnou možnosťou, ako zistiť typy a typy Waardenburgovho syndrómu.

Waardenburgov syndróm a jeho ďalšie príznaky

Očná dúhovka pri Waanderburgovom syndróme Okrem zmien farby kože, očí, vlasov, až po stratu sluchu existujú rôzne ďalšie príznaky Waardenburgovho syndrómu, na ktoré si treba dávať pozor. Nasledujú najčastejšie príznaky Waardenburgovho syndrómu v štyroch typoch:
  • Zmeny videnia
  • Zmeny farby dúhoviek (dve očné gule nie sú rovnakej farby), farba očí je zmes modrej a hnedej
  • Rýchlejšie sivé vlasy
  • Svetlý tón pleti
V skutočnosti väčšina ľudí s Waardenburgovým syndrómom môže mať normálny sluch. Možnosť straty sluchu sa však môže vyskytnúť aj pri štyroch typoch Waardenburgovho syndrómu. Okrem abnormalít v oblasti tváre, sluchu a vlasov môžu ľudia s Waardenburgovým syndrómom zažiť aj tvorbu nezvyčajných častí tela a poškodenie funkcie niekoľkých orgánov, ako napríklad:
  • Ťažkosti s tvorbou sĺz
  • Hrubé črevo nezvyčajnej veľkosti (malé)
  • Zmeny tvaru maternice (u žien)
  • Rázštep úst
  • Svetlý tón pleti ako u albína
  • Biela farba na mihalnice alebo obočie
  • široký nos
Zo štyroch typov Waardenburgovho syndrómu je Waardenburgov syndróm tretieho typu najviditeľnejšie fyzické zmeny. Pretože zmeny tvaru tela u pacientov s tretím typom Waardenburgovho syndrómu sa považujú za najvýraznejšie, ako napríklad:
  • Kosti prstov zrastené
  • Abnormality v rukách, rukách a ramenách
  • Malá veľkosť hlavy
  • Vývojové oneskorenie
  • Zmeny tvaru lebky
Záverom možno povedať, že štyri typy Waardenburgovho syndrómu majú podobné symptómy, a to zmeny farby kože, očí, vlasov, strata sluchu a nezvyčajné tvary tváre. Ale medzi nimi je tretí typ Waardenburgovho syndrómu považovaný za najvýraznejší.

Príčiny Waardenburgovho syndrómu

Pretože Waardenburgov syndróm je genetická porucha, príčina pochádza z mutácií, ktoré existujú v genetike, najmä v génoch EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 a SOX10. Niektoré z týchto génov sú zodpovedné za tvorbu a vývoj niekoľkých buniek v tele, vrátane buniek produkujúcich pigment nazývaných melanocyty. Melanocyty vytvárajú pigment nazývaný melanín, ktorý sa podieľa na farbe pokožky, vlasov, očí a hrá dôležitú úlohu pri funkcii sluchu. Waardenburgov syndróm zasahuje aj do funkcie melanocytov, takže môže dôjsť k stratám, ako je strata sluchu a zmena farby očí, vlasov a kože. Každý gén, ktorý je zmutovaný, môže ovplyvniť vznik typov Waardenburgovho syndrómu. Napríklad Waardenburgov syndróm typu 1 a 3 je spôsobený mutáciami v géne PAX3. Potom typ 2, spôsobený mutáciami v génoch MITF a SNAI2. Napokon štvrtý typ Waardenburgovho syndrómu spôsobujú mutácie v génoch SOX10, EDN3 a EDNRB.

Liečba Waardenburgovho syndrómu

V skutočnosti môžu ľudia s Waardenburgovým syndrómom viesť normálny život ako ľudia vo všeobecnosti. Príznaky fyzických zmien, ku ktorým dochádza, však musia byť kontrolované. Niektoré z liečebných postupov a symptómov Waardenburgovho syndrómu zahŕňajú:
  • Kochleárne implantáty alebo načúvacie prístroje na liečbu straty sluchu
  • Podpora rozvoja, napríklad prijatie do špeciálnej školy
  • Operácia na odstránenie blokád v črevách
  • Operácia na vyliečenie rázštepu pery
  • Kozmetické zmeny, napríklad používanie makeup na zakrytie zmeny farby pokožky alebo farby vlasov na zakrytie šedivých vlasov
[[súvisiace články]] Okrem toho môžu ľudia s Waardenburgovým syndrómom pociťovať aj zníženie sebavedomia. Preto sa im odporúča pripojiť sa k podporným skupinám, získať podporu rodiny a vyhľadať dôveryhodné informácie týkajúce sa samotného Waardenburgovho syndrómu.