Jacobov syndróm genetický stav, ktorý postihuje iba mužov

Možno ste už počuli o XYY syndróme alebo Jacobovom syndróme, no nikdy ste nevedeli, čo to znamená a čo spôsobuje ich výskyt v ľudskom tele. Jacobov syndróm je genetický stav zahŕňajúci chromozómy v každej ľudskej bunke. Normálne majú muži v každej bunke 46 chromozómov, konkrétne chromozómy X a Y (XY). Jacobov syndróm sa vyskytuje aj vtedy, keď muži majú v každej bunke ďalší chromozóm Y (XYY). Muži s Jacobovým syndrómom majú 47 chromozómov.

Zistite viac o Jacobovom syndróme

Tento genetický stav, tiež známy ako karyotyp XYY alebo syndróm YY, sa vyskytuje u jedného z tisíc mužov a môže sa vyskytnúť iba u mužov. Väčšina ľudí s Jacobovým syndrómom má nezvyčajný fyzický stav. Niektorí sú vysokí, iní majú problémy s artikuláciou reči. Môžu tiež rásť s rôznymi tvarmi svalov. Napriek tomu ľudia s Jacobovým syndrómom nemajú výrazné fyzické rozdiely v porovnaní s tými, ktorí ho nemajú. Ich sexuálny vývoj bol tiež normálny. Aké sú teda príznaky Jacobovho syndrómu?

Symptómy Jakobovho syndrómu

Deti narodené s Jacobovým syndrómom nevykazujú žiadne fyzické rozdiely. Pretože jedným z najčastejších príznakov Jacobovho syndrómu je nezvyčajná výška. Zvyčajne to možno pozorovať vo veku 5-6 rokov. Každý muž s Jacobovým syndrómom má iné príznaky. Nasledujúce stavy sú najčastejšími príznakmi:
  • Relatívne nízka hmotnosť, v porovnaní s jeho postavou
  • Väčšia veľkosť hlavy
  • Vzhľad ťažkého akné v dospievaní
  • Je pre vás ťažké študovať a máte ťažkosti s rozprávaním
  • Oneskorený motorický vývoj, ako je chôdza alebo sedenie
  • Slabé svaly (hypotónia)
  • Chvenie v rukách
  • Nižšie IQ
Nie každý muž, ktorý má Jacobov syndróm, vykazuje vyššie uvedené príznaky. V skutočnosti niektorí z tých, ktorí trpia Jacobovým syndrómom, nevykazujú žiadne fyzické príznaky. U dospelých mužov je neplodnosť alebo neplodnosť príznakom, ktorý sa môže prejaviť v dôsledku Jacobovho syndrómu. U detí môže Jakobov syndróm spôsobiť problémy so správaním, ako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), podráždenosť, impulzivita alebo dokonca výzva. Ale pokojne, toto správanie sa dá vekom zmierniť.

Príčiny Jacobovho syndrómu

Jacobov syndróm je výsledkom náhodného mixu alebo mutácie, keď sa vytvorí mužský genetický kód. Vedci dospeli k záveru, že Jacobov syndróm sa vyskytuje náhodne, počas tvorby embrya. Väčšina prípadov Jacobovho syndrómu je spôsobená chybným delením buniek v spermiách a v rodinách sa neprenášajú.

Je Jacobov syndróm liečiteľný?

Odpoveď je nie. Na Jacobov syndróm neexistuje žiadny liek. Liečba vo forme terapie však môže zmierniť príznaky, ktoré sa u postihnutých objavujú. Najmä ak bol Jacobov syndróm diagnostikovaný včas. Ľudia s Jacobovým syndrómom môžu požiadať o pomoc nemocnicu, aby prekonali akékoľvek príznaky, ktoré pociťujú, ako sú ťažkosti s rozprávaním alebo schopnosťou učiť sa. Ako ľudia starnú, ľudia s Jacobovým syndrómom musia tiež konzultovať s tímom odborníkov na reprodukciu, aby opísali akékoľvek vnímané problémy s neplodnosťou. Tu sú typy terapie, ktoré môžu ľudia s Jacobovým syndrómom absolvovať.

  • Logopédia

Pretože jednotlivci s Jacobovým syndrómom môžu mať problémy s rozprávaním, tím lekárov môže odporučiť logopedickú terapiu na liečbu problému.

  • Fyzická terapia

Fyzikálnu terapiu môžu vykonávať ľudia s Jacobovým syndrómom, ktorí majú problémy so svalmi a motorikou.

  • Edukačná terapia

Ak má vaše dieťa Jacobov syndróm, je dobré sa o tom porozprávať s učiteľmi v škole, aby nedošlo k nedorozumeniam. Usporiadajte si rozvrh štúdia, ktorý najlepšie vyhovuje potrebám vášho dieťaťa. [[Súvisiaci článok]]

Poznámky od SehatQ

Jedinci s Jacobovým syndrómom sa zvyčajne pohybujú ako iní ľudia vo všeobecnosti, hoci musia cítiť príznaky tohto stavu. Jacobov syndróm sa však vyskytuje, nepozorovane. Ak je Jacobov syndróm diagnostikovaný čo najskôr, je to samozrejme lepšie, pretože lekársky tím môže poskytnúť odporúčania na najvhodnejšiu liečbu.