Pochopenie metabolizmu lipidov a rizika ochorenia

Metabolizmus lipidov je komplexný proces v tele, ktorý zahŕňa niekoľko krokov, od príjmu lipidov z potravy alebo tvorby lipidov v organizme až po ich degradáciu alebo transformáciu na množstvo štruktúr obsahujúcich lipidy v tele. Tu uvedené lipidy sú tuky alebo tukom podobné látky, ako sú oleje, mastné kyseliny, vosky a cholesterol. Väčšina lipidov v strave je vo forme triglyceridov a cholesterolu. Oba sú typy lipidov, ktoré môžu byť zdraviu škodlivé, ak sú hladiny nadmerné. Avšak v podstate všetky typy lipidov majú výhody.

Funkcie metabolizmu lipidov

Lipidy majú mnoho biologických funkcií, konkrétne ukladajú energiu a slúžia ako zložky bunkových membrán a lipoproteínov. Väčšina foriem lipidov alebo tukov sú však zložité molekuly, ktoré musia pred použitím prejsť metabolickými procesmi. Metabolizmus lipidov umožňuje telesným orgánom využívať energiu alebo ukladať energiu do tukového alebo telesného tuku. Orgány tela, ako je srdce, slezina, mozog a iné, využívajú tieto energie na udržanie ich správneho fungovania.

Choroby, ktoré môžu zasahovať do procesu metabolizmu lipidov

Nie vždy môže proces metabolizmu lipidov prebiehať normálne. Existuje množstvo stavov, ktoré môžu spôsobiť interferenciu v tomto procese, ale väčšinou ide o genetické choroby. Tu sú tri choroby, ktoré môžu zasahovať do procesu metabolizmu lipidov.

1. Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je zriedkavé dedičné alebo genetické ochorenie, ktoré spôsobuje poruchy metabolizmu lipidov. Telo ľudí s týmto ochorením nemá dostatok enzýmov glukocerebrozidázy, ktoré fungujú na rozklad lipidov. Tento stav spôsobuje hromadenie tukových látok v rôznych orgánoch tela, ako je slezina, pečeň, pľúca, kosti a niekedy aj mozog. Hromadenie tuku v týchto orgánoch môže tiež narušiť ich funkciu. Gaucherova choroba spôsobuje tri typy porúch, a to:

  • Typ 1

Tento typ je charakterizovaný zväčšením pečene a sleziny, ako aj prítomnosťou kostných abnormalít, ako sú bolesti až zlomeniny. Gaucherova choroba typu 1 môže tiež niekedy spôsobiť problémy s pľúcami a obličkami. Na rozdiel od iných typov Gaucherovej choroby tento typ neovplyvňuje mozog. Gaucherova choroba typu 1 sa môže vyskytnúť u každého v akomkoľvek veku.

  • Typ 2

Tento stav môže spôsobiť vážne poškodenie mozgu a vyskytuje sa u detí. Väčšina detí s Gaucherovou chorobou typu 2 zomiera vo veku 2 rokov.

  • Typ 3

Existuje možnosť zväčšenia pečene a sleziny pri Gaucherovej chorobe typu 3. Pri tomto type môže byť postupne postihnutý aj mozog. Tento stav sa zvyčajne začína v detstve alebo dospievaní. Gaucherovu chorobu typu 2 a 3 doteraz nemožno vyliečiť. Pre typ 1 sú dostupné možnosti liečby vo forme terapie pomocou enzýmových substitučných liekov. Ak došlo k poškodeniu mozgu, neexistuje liek, ktorý by dokázal tento problém liečiť.

2. Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je porucha metabolizmu lipidov, ktorá je zriedkavým dedičným ochorením. Tento stav spôsobuje, že sa v mozgu hromadí množstvo tukových látok. Toto nahromadenie môže zničiť nervové bunky a spôsobiť postihnutému fyzické a psychické problémy. Bábätká s Tay-Sachsovou chorobou budú prvých pár mesiacov vyzerať normálne. Jeho fyzické a duševné schopnosti však časom upadnú. Príznaky Tay-Sachsovej choroby zahŕňajú:
  • Deti oslepnú a ohluchnú
  • Strata schopnosti prehĺtať
  • Svaly začnú erodovať
  • Objaví sa paralýza.
Príčinou Tay-Sachsovej choroby je génová mutácia. Keď majú gén obaja rodičia, je 25-percentná šanca, že sa u dieťaťa rozvinie táto porucha metabolizmu lipidov. Doteraz neexistuje žiadny liek na Tay-Sachsovu chorobu. Niektoré typy liekov a správna výživa môžu pomôcť zmierniť niektoré príznaky. Napriek tomu, že sa im dostáva tej najlepšej starostlivosti, deti s Tay-Sachsovou chorobou zvyčajne zomierajú vo veku 4 rokov.

3. Barthov syndróm (BTHS)

BTHS je zriedkavá genetická porucha metabolizmu lipidov, ktorá postihuje najmä mužov. Tento stav je spôsobený mutáciou v géne pre tafazzín (TAZ), ktorá ovplyvňuje produkciu kardiolipínu. Kardolipín je esenciálny lipid, ktorý hrá dôležitú úlohu v energetickom metabolizme. BTHS je vážny stav, ktorý môže spôsobiť problémy ako:
  • slabosť srdcového svalu (kardiomyopatia),
  • Neutropénia (nízky počet bielych krviniek)
  • Hypotónia (znížený svalový tonus)
  • Svalová slabosť
  • Kostrové svaly sa nevyvíjajú
  • zakrpatený rast
  • Únava
  • Telesné postihnutie
  • Acidúria metylglutakónovej kyseliny (zvýšené množstvo organických kyselín vedúce k abnormálnej mitochondriálnej funkcii).
[[súvisiace články]] Osoby trpiace BTHS môžu mať všetky vyššie uvedené charakteristiky, jeden alebo len dva symptómy. Táto porucha sa prenáša z matky na dcéru a syna. Príznaky ochorenia BTHS však zažijú len chlapci. Neexistuje liek, ktorý by dokázal vyliečiť BTHS. Váš lekár môže predpísať lieky na liečbu iba symptómov. Osoby trpiace BTHS si musia dávať pozor na príjem živín. Bolo by lepšie, keby na všetky skonzumované potraviny dohliadal odborník na výživu alebo lekár, ktorý sa v chorobe vyzná. Ak máte otázky týkajúce sa metabolizmu lipidov, môžete sa bezplatne opýtať svojho lekára priamo v aplikácii SehatQ family health. Stiahnite si aplikáciu SehatQ teraz z App Store alebo Google Play.