Jedna z porúch krvi, čo je talasémia?

Čo je talasémia? Talasémia je dedičné ochorenie spôsobené mutáciami v DNA buniek, ktoré tvoria hemoglobín. Pri tejto mutácii telo nedokáže produkovať dostatok hemoglobínu a výsledkom je znížený počet červených krviniek v tele. To je dôvod, prečo je talasémia klasifikovaná ako porucha krvi. V miernych podmienkach toto ochorenie nevyžaduje liečbu. Avšak v závažnejších podmienkach môžu ľudia s talasémiou potrebovať pravidelné krvné transfúzie.

Poznať typy talasémie

Hemoglobín je súčasťou červených krviniek, ktorých úlohou je prenášať kyslík do celého tela. Na tvorbu hemoglobínu potrebuje telo dva proteíny, a to alfa a beta. Pri nedostatočnej hladine týchto dvoch bielkovín môže byť v tele narušená funkcia červených krviniek ako nosičov kyslíka. Ak sa talasémia vyskytne v dôsledku nedostatočnej produkcie alfa hemoglobínu, potom sa tento stav nazýva alfa talasémia. Medzitým je beta talasémia spôsobená nedostatočnou produkciou beta hemoglobínu v tele.

• Alfa talasémia

Alfa talasémia nastáva, keď telo nemôže produkovať alfa globín. Na vytvorenie alfa globínu potrebuje telo štyri gény od otca aj od matky. Ak je teda gén narušený, objaví sa tento typ talasémie. Samotná alfa talasémia sa delí na dva typy, a to hemoglobín h a hydrops fetalis.

• Hemoglobín H

Ochorenie hemoglobínu H nastáva, keď tri zo štyroch génov potrebných na tvorbu alfa globínu buď chýbajú, alebo mutujú. Toto ochorenie je typom alfa talasémie, ktorá môže spôsobiť poruchy kostí. Takže ľudia, ktorí to zažijú, môžu zažiť abnormality v raste lícnych kostí, čela a čeľuste.

• Hydrops fetalis

K hydropsu fetalis dochádza vtedy, keď sa netvoria štyri gény alfa globínu alebo nie sú podrobené mutáciám. Tento stav je závažným typom talasémie a vytvára sa, keď bolo dieťa ešte v maternici. Väčšina detí s týmto stavom sa narodí mŕtva alebo zomrie krátko po narodení.

• Beta talasémia

Beta talasémia nastáva, keď telo nemôže produkovať beta globín. Na vytvorenie beta hemoglobínu potrebuje telo jeden gén, ktorý je zdedený od otca aj matky. Beta talasémiu možno ďalej rozdeliť na dva typy, a to talasémiu major a talasémiu intermedia. Takže, čo presne je beta talasémia major?

• Thalasemia major

Thalasemia major je najzávažnejším typom beta talasémie. Tento stav môže nastať, keď gén beta globínu chýba alebo sa nevytvorí vôbec. Toto ochorenie sa zvyčajne objavuje pred dosiahnutím veku dvoch rokov dieťaťa. Thalassemia major môže tiež spôsobiť ťažkú ​​anémiu, ktorá môže byť život ohrozujúca. Symptómy a príznaky, ktoré sa objavia pri tomto stave, zahŕňajú bledosť dieťaťa, časté infekcie, stratu chuti do jedla a zožltnutie kože a očných bielkov. Nezriedka si postihnutý vyžaduje pravidelné krvné transfúzie.

• Thalasemia intermedia

Ďalším typom je talasémia intermedia, ktorá sa vyskytuje v dôsledku mutácií v oboch génoch beta globínu. Pretože nie je taká závažná ako talasémia major, ľudia s intermediálnou talasémiou len zriedka vyžadujú krvné transfúzie.

• Thalasémia malá

Thalasemia minor v skutočnosti nie je odlišným typom dvoch vyššie uvedených typov talasémie. Malá talasémia sa môže vyskytnúť pri alfa alebo beta talasémii. Thalasemia minor, ktorá sa vyskytuje v type alfa v dôsledku mutácií dvoch typov génov. Medzitým talasémia minor v beta type je spôsobená mutáciami v jednom type génu. Pacienti s malou talasémiou vo všeobecnosti nepociťujú závažné príznaky. Postihnutý môže pociťovať príznaky, ako je mierna anémia.

Toto sú príznaky talasémie, ktoré sa môžu vyskytnúť

Príznaky talasémie sa môžu líšiť v závislosti od typu. Vo všeobecnosti môžu ľudia s týmto ochorením pociťovať niektoré z nižšie uvedených stavov.

• Slabý a vždy unavený
• Bledá alebo žltá pokožka
• Tmavá farba moču
• Žiadna chuť do jedla
• Existuje problém so srdcom
• Pomalý rast u detí
• krehké kosti
• Existuje deformácia kostí tváre
• Nafúknuté brucho

Príznaky talasémie sa môžu objaviť už u novorodenca alebo v prvých dvoch rokoch života dieťaťa. U ľudí, ktorí majú iba jednu mutáciu v géne alfa alebo beta globínu, sa príznaky zvyčajne neprejavia.

Liečba pre ľudí s talasémiou

Ľudia s miernou talasémiou nevyžadujú špeciálnu liečbu. Ak medzitým zaznamenáte talasémiu so strednou až miernou závažnosťou, je možné vykonať niektoré z nižšie uvedených liečebných postupov.

1. Lekárske ošetrenie

Medzi liečebné postupy, ktoré možno vykonať na liečbu talasémie, patria:

• Pravidelná transfúzia krvi

Čím závažnejšia bola talasémia, tým častejšie by sa mali vykonávať krvné transfúzie.

• Chelatačná terapia

Príliš časté transfúzie krvi môžu spôsobiť hromadenie železa v tele. To môže spôsobiť poškodenie iných orgánov. Prebytočné železo v tele je teda potrebné odstrániť pomocou chelatačnej terapie. Táto terapia sa uskutočňuje podávaním rôznych liekov pitím alebo injekciou priamo do tela.

• Transplantácia kmeňových buniek (kmeňové bunky)

Ak sa vykoná u dieťaťa, ktoré má talasémiu, transplantácia kmeňových buniek môže spôsobiť, že dieťa už nebude potrebovať pravidelné transfúzie krvi. Táto metóda tiež spôsobuje, že telo nepotrebuje lieky, aby sa zbavilo nahromadenia železa, ku ktorému dochádza.

2. Samoobsluha doma

Okrem lekárskej liečby môžete príznaky talasémie zmierniť aj zdravým životným štýlom, ako napríklad:

• Vyhnite sa návykom, ktoré môžu vyvolať hromadenie železa

Neužívajte doplnky alebo vitamíny obsahujúce železo, pokiaľ to neschváli alebo neodporučí váš lekár.

• Konzumácia zdravej a vyváženej stravy

Konzumácia potravín bohatých na vitamín D a vápnik vám pomôže udržať si zdravé kosti, ktoré bývajú v dôsledku tohto ochorenia krehké. Okrem toho musíte jesť aj rôzne iné potraviny, aby bolo možné uspokojiť vyvážené nutričné ​​potreby a telo sa stalo energickejším.

• Chráňte telo pred infekčnou infekciou

Dôsledne si umývajte ruky, aby sa telo vyhlo rôznym nebezpečným infekciám. Tiež sa uistite, že ste dostali všetky potrebné očkovania alebo vakcíny. [[related-article]] Talasémia je zriedkavé dedičné ochorenie a jej závažnosť sa môže meniť od miernej až po závažnú. Ak začnete pociťovať vyššie uvedené príznaky, ihneď kontaktujte svojho lekára, aby potvrdil diagnózu a čo najskôr dostal potrebnú liečbu.