Premýšľali ste niekedy nad tým, prečo môže človek vyzerať rovnako ako jeho otec alebo matka? Prečo existujú jednovaječné alebo nie jednovaječné dvojčatá? Odpoveď na túto záhadu môže byť zodpovedaná, keď pochopíte, čo je genóm, DNA a gény. [[Súvisiaci článok]]
čo je genóm?
Genóm je kompletný súbor DNA organizmu, sú v ňom zahrnuté gény. Genóm obsahuje všetky informácie potrebné na formovanie a vykonávanie funkcií organizmu. Veľkosť genómu je celkové množstvo DNA obsiahnuté v jednej kompletnej kópii genómu. Ľudský genóm sa nazýva genóm Homo sapiens, ktorý pozostáva z 23 párových chromozómov s viac ako 3 miliardami párov báz DNA (párov báz). V ľudskom tele sú najmenej 3 milióny párov DNA a všetky sa nachádzajú v jadre každej bunky. čo je DNA?
Deoxyribonukleová kyselina alebo DNA je biologický materiál prítomný v každej bunke nášho tela. DNA je dedičná a je to genetický kód, ktorý vás odlišuje od ostatných ľudí. DNA je tvarovaná ako pár dvoch dlhých skrútených vlákien. Táto stuha je tzv Dvojitý helix. Každé pásmo je usporiadaním jednotiek s názvom základne. Existujú štyri typy základov, a to: adenín (A), cytozín (C), guanín (G) a tymín (T). adenín spojiť sa s tymín, dočasné guanín spojiť sa s cytozín. Tieto väzby vytvárajú medzi vláknami DNA štruktúru podobnú rebríčku. Usporiadanie týchto jednotiek sa neskôr stane genetickým kódom, a to pokynmi pre všetky telesné funkcie živých vecí, vrátane človeka. čo je gén?
Gény sú zbierky DNA. Veľkosť ľudského génu sa líši v závislosti od množstva DNA, ktoré obsahuje. V rozsahu od stoviek až po milióny DNA. Odhaduje sa, že každý človek má 20 000 až 25 000 génov. Tieto gény sa potom spoja do chromozómov. Asi jedno percento génov slúži ako návod, aké bielkoviny v tele produkovať. Zatiaľ čo iné hrajú dôležitú úlohu pri regulácii bunkovej aktivity. V ľudskom tele sú dve kópie každého génu. Jedna kópia od otca a jedna od matky. Väčšina génov, ktoré zdieľajú všetci ľudia, je rovnaká. Ale existuje asi menej ako 1 percento génov, ktoré sa líšia od jednej osoby k druhej. Tento rozdiel spôsobuje, že fyzický vzhľad nie je u každého človeka rovnaký. Prehľad funkcie génov v ľudskom tele
Môže byť ťažké predstaviť si a pochopiť, čo je genóm, gény alebo DNA. Pomôcť vám môže nasledujúci príklad: Existuje dieťa menom Sarah. Jeho telo sa skladá z miliónov buniek. Vo vnútri každého bunkového jadra sú chromozómy. Chromozómy sú dlhé kondenzované vlákna DNA. Sarah má pár chromozómov, jeden od otca a jeden od matky. Chromozómy od otca obsahujú gén kučeravých vlasov. Rovnako aj chromozómy od matky. Genetický kód dáva Sarahinmu telu pokyny, aby vytvorilo bielkoviny na vytvorenie kučeravých vlasov. To je dôvod, prečo má Sarah kučeravé vlasy. Okrem génu pre kučeravé vlasy má Sarahin otec dva gény pre čierne vlasy, zatiaľ čo jej matka má jeden gén pre čierne vlasy a jeden gén pre hnedé vlasy. Sarah potom dostala jeden gén pre čierne vlasy od svojho otca a jeden gén pre čierne vlasy od svojej matky. To je dôvod, prečo má Sarah čierne vlasy. Iný príbeh je s Irwanom, mladším bratom Sarah. Irwan dostal jeden gén pre čierne vlasy od svojho otca a jeden gén pre hnedé vlasy od svojej matky. Vďaka tomu má Irwan čierno-hnedé vlasy, čím sa líši od Sarah, ktorá má čierne vlasy. Rozdiely v kombinácii zdedených génov môžu spôsobiť, že každý človek vyzerá inak, aj keď ide o súrodencov. Vo všeobecnosti však orgány všetkých ľudí zostávajú rovnaké. Sarah a Irwan majú vlastnosti, ktoré z nich robia ľudí a líšia sa od ostatných živých bytostí. A čo genetické poruchy?
Okrem normálnych telesných funkcií môže nesprávna alebo zmenená práca génov spôsobiť určité ochorenia. Zdravotné problémy môžu vyplynúť zo zmenených génov (mutácií), prítomnosti ďalších génov alebo straty určitých génov. Niektoré príklady bežných genetických porúch zahŕňajú Downov syndróm, kosáčikovitú anémiu, cystickú fibrózu, fenylketonúriu a ďalšie. [[related-article]] Vzhľadom na to, že ľudské telo má 25 až 35 tisíc génov. Môže nastať možnosť génových abnormalít. Keď nastane tento stav, vo všeobecnosti potrebujete konzultáciu s genetickým špecialistom. Lekár vysvetlí, čo je genóm, gény a DNA, ktoré môžu byť príčinou genetickej poruchy, ktorá sa vyskytuje. Rovnako tak s typmi génov, ktoré majú potenciál ju spustiť.